Glossary


Chromosomen

Chromosomen oder Kernschleifen sind Träger der Erbinformation.

Im Kern jeder Körperzelle hat der Mensch normalerweise 46 Chromosomen, die sich in 23 Chromosomenpaare enteilen lassen.

Das 23. Chromosomenpaar, die sogenannten Geschlechtschromosomen, sind entscheidend für das Geschlecht des Organismus. Man unterscheidet bei diesem Chromosomenpaar X-Chromosomen und Y-Chromosomen, wobei ein weiblicher Organismus als 23. Chromosomenpaar zwei X-Chromosomen und ein männlicher Organismus ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom besitzt. Die 22 anderen Chromosomenpaare, die als Körperchromosomen bezeichnet werden, sind im weiblichen wie im männlichen Organismus identisch.

Unter Chromosomenanomalien versteht man ein Abweichen von der normalen Chromosomenanzahl oder ein Abweichen einzelner Chromosomen in der Form. Bei der häufigsten Chromosomenanomalie, dem Mongolismus oder Down-Syndrom oder der Trismonie 21, ist das 21. Chromsom jeder Körperzelle dreifach statt nur doppelt vorhanden. Dies führt zu angeborenem Schwachsinn und vielfältigen körperlichen Mißbildungen (Herzfehlern, schmale Lidspalten, flache Nasenwurzel, kleine Ohren, kurze Kleinfinger, Schwachsinn).

Die Wahrscheinlichkeit, daß eine Frau ein Kind mit einer Trisomie 21 bekommt, steigt mit zunehmendem Alter. Während die Gefahr für ein trisomes Kind für eine Mutter von 20 bis 24 Jahren bei 0,03 bis 0,06% liegt, muß eine 35-jährige Mutter bereits mit einer Wahrscheinlichkeit von 1,2% rechnen.

Auch anderen Chromosomen können als „Fehler der Natur" verdoppelt vorliegen oder fehlen. In den meisten Fällen führen diese Chromosomenanomalien allerdings dazu, daß bereits der Embryo nicht lebensfähig ist und abgeht. Auch die X- und Y-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) können fehlerhaft verdoppelt sein oder fehlen. Kinder mit Geschlechtschromosomenanomalien sind fast immer lebensfähig, häufig jedoch steril und evtl. schwachsinnig.