Glossary

Unter Genetik verstehen wir die Wissenschaft der Vererbung, die sich mit den Genen befaßt. Gene sind die Erbanlagen auf den Chromosomen.

Ca. 3% aller Kinder werden mit genetischen Störungen geboren, die von ganz unterschiedlicher Bedeutung sein können. Das Spektrum reicht von Krankheiten, die praktisch unbemerkt bleiben, bis zu Störungen, die zu massiven Behinderungen führen können.

Die genetische Beratungsstelle steht Eltern offen, die begründete Angst davor haben, ein erbkrankes Kind zu bekommen. Insbesondere sind

• Paare angesprochen, bei denen die Frau älter als 36 und der Mann über 45 Jahre alt ist;
• Paare, die bereits ein behindertes Kind haben;
• Paare, die blutsverwandt sind
• oder bei denen Erbkrankheiten in der Familie bekannt sind.

Die genetische Beratung klärt die Eltern darüber auf, ob eine bestimmte Krankheit überhaupt vererbbar ist, und wie hoch bei Erbkrankheiten die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Erbleidens in einer bestimmten Konstellation ist.

Bei der Entscheidung, auf welches Risiko sich das Paar einlassen kann oder will, kann der Arzt als Berater wichtige Entscheidungshilfen geben. Die genetische Beratung kann aber keinesfalls Gewißheit darüber vergeben, ob der Nachwuchs tatsächlich vollkommen gesund ist. Berechnet werden kann immer nur das Risiko für eine bestimmte Erbkrankheit.

Liegt bereits eine Schwangerschaft vor, so kann eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung in der Frühschwangerschaft) als Entscheidungshilfe herangezogen werden.